染色体疾病、基因遗传疾病是目前医学上比较难攻克的疾病，它具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
大多数染色体、基因遗传疾病不仅有致病性，还具有致命性，一旦新生儿患上严重的遗传疾病，多数会夭折。
在基因问题上，没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点，大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。因此，一定要正确认识染色体和基因遗传疾病。
关于染色体及基因遗传疾病，你需要明白这些知识：
1.身体健康的人也会生育有遗传病的孩子
很多人误以为自己没有遗传疾病，孩子也一定不会得遗传病。其实不然！
以常染色体隐性遗传疾病为例，当你是某种遗传病的携带者时，是不会出现临床症状的。这是因为发生突变的致病基因与之对应染色体上等位基因是正常的，致病基因的功能不全，被正常基因所“掩盖”，因而临床表现是“正常的”。
可当夫妻双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者时，其后代患病的可能性就很大了。
比如地中海贫血，一对地贫携带者夫妻，有25%的概率会生育一个地贫患儿，有25%的概率生育健康后代，有50%的概率生育地贫携带者。
2.家族中没有遗传病史，后代也会出现遗传病
很多人误以为遗传病都是从上一辈遗传而来，其实不是。
遗传病也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生遗传物质新生突变而来，比如21-三体综合征。绝大部分21-三体综合征与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，仅极少数为家族遗传。
3.遗传病可以阻断、预防
很多人觉得遗传病会代代相传、会危害健康、生命，因此当确定自己是某种遗传病的携带者时会比较悲观。其实大可不必。
随着医学技术的发展，目前针对遗传疾病，不仅有很好的干预治疗方法，也可以从源头上阻断、预防遗传病的发生。比如第三代试管婴儿技术、产前诊断都是很好的预防手段。
第三代试管婴儿PGT技术，可通过体外检测筛查，挑选出优质的、不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而发育为一个健康的婴儿。这项检测技术不仅可以保证这个婴儿本身是健康的，其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始，在后代中彻底消除。
目前，第三代试管婴儿PGT技术可以避免染色体疾病以及100多种单基因遗传疾病的发生，像常见的血友病、白化病、蚕豆病等都可以通过PGT技术筛查出来，避免遗传给后代。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。这项检查不管是自然受孕夫妻还是做试管婴儿的夫妻都必须做，包括做第三代试管婴儿的夫妻。
以上就是关于染色体和遗传疾病的内容，有生育计划的夫妻在备孕前一定要做好染色体检查，必要时可以考虑做第三代试管婴儿。
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