什么是地中海贫血?
地中海贫血是一种遗传性的轻度或严重的贫血,由于血液紊乱。这种贫血是由于血红蛋白和红细胞的恢复较少。血红蛋白是血红细胞中能携带氧气的蛋白质,将氧气送到身体的各个部位。
地中海贫血患者的代码血红蛋白遗传丢失或突变(不同于正常基因)。严重的地中海贫血通常可以在早期儿童中诊断,并伴有终身。
地中海贫血有两种主要类型α型和β类型主要根据正常血红蛋白中的两条蛋白链命名。每种地中海贫血的基因类型都是由亲代传给子代的。α和β地中海贫血有轻度和严重两种类型。
中国南方部分省市20%的人口携带地中海贫血基因。调查显示,除广西外,广东、海南和云南也是地中海贫血的高发地区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也很常见。
地中海贫血遗传
夫妻双方都有地中海贫血基因,即都是轻度地中海贫血,25%的孩子可能是重度地中海贫血,50%可能是轻度地中海贫血,25%可能是正常孩子; 如果只有一方是轻度地中海贫血,50%的孩子可能是正常孩子,50%可能是轻度地中海贫血,不会有重度地中海贫血。
然而,如果一对夫妇只有一个或多个没有地中海贫血的孩子,这并不意味着他们没有携带地中海贫血基因,或者他们的孩子将来不会受到影响。
如何预防和治疗地中海贫血症
干细胞或骨髓移植可以治愈地中海贫血,但早期可以通过胚胎植入前的遗传诊断来预防。
胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD出现在体外受精技术的基础上,可用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因,是ART与分子生物技术相结合的产前诊断技术。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,应在植入子宫前进行基因检测,以避免体外受精的一些遗传疾病。该技术还可以选择婴儿的性别来避免遗传基因。