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在广东深圳的三代试管婴儿技术都能筛选那些遗传疾病?
2021-08-01 18:56:06
世界上有4000多种遗传病。目前,通过使用第三代试管婴儿技术,可以筛选和检测到以下遗传病:
一般来说,遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病。
单基因遗传病是指由单一致病基因引起的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;多基因遗传病需要多种基因协同作用,加上一定的环境因素,如高血压、肿瘤、糖尿病等;染色体病是指由染色体结构或数量变化引起的主要疾病。数量变化通常有明显的表面异常,如低智力、特殊脸型、生长发育落后等。
结构变化是否有表面异常取决于基因数量的增减。如果结构变化伴随着基因数量的增加,称为非平衡结构重排,后果相当于上述染色体数量的变化。相反,如果结构变化,基因数量保持不变,称为平衡结构重排。患者不会有任何外貌或智力异常,但会影响生育。这种染色体异常在临床流产患者中很常见。
多基因遗传病由于致病基因多,是否发病具有环境因素的作用,目前无法通过PGD判断后代是否容易发生。理论上,只要致病基因明确,单基因遗传病就可以通过PGD筛选后代。但由于技术难度大、成本高,目前临床上只为有限的单基因疾病提供PGD诊断。绝大多数染色体疾病都可以通过PGD筛选后代。