染色体异常与遗传咨询

不孕症试管婴儿的选择 不孕症患者比正常人群有更高的染色体异常概率，后代可能有各种染色体异常，并非所有染色体异常都应该选择试管婴儿，换句话说，试管婴儿不能解决所有染色体异常的遗传问题。 常见的染色体异常如克雅氏病，染色体核型越是47、XXY、48、XXXY、X，生精障碍就越严重，47、XXY/46XY嵌合表型或精子发生可能不明显，促进精子发生或改善精子质量增加自然受孕的机会，克雅氏病对后代影响很小，第一代试管(试管婴儿-胚胎移植)或第二代试管(单精子胞质内注射)技术也可以 染色体平衡易位，包括常见的罗氏易位，遗传概率高，对后代影响大。建议使用第三代试管PGD(胚胎植入前的遗传诊断)。男性不育通常是由AZFc片段缺失引起的。推荐PGD。后代应该选择生女孩，以避免男孩AZFc缺失的垂直遗传问题，这可能导致进行性精子发生障碍。多囊肾是一种常染色体显性遗传疾病，后代发病率高。推荐PGD。 随着体柄的增加或减少，通常在1号、9号和16号染色体上发现。其异染色质区无功能基因，转录和表达，以及大Y或小Y、9染色体臂倒位等。目前，认为染色体多态性不影响个体发育表型和生精功能。患有这些染色体异常的患者可以在没有临床干预的情况下自然受孕。 一个好的试管婴儿生殖中心的成功率只能达到40-50%，花费3-5万元，三代试管平均10万元。成功率不高。建议染色体异常患者不要迷恋某些生殖中心的冠冕堂皇的宣传，保持冷静的头脑，仔细选择试管婴儿。