脊髓肌萎缩一般指脊髓性肌萎缩(SA),该病是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性、对称性、肢体近端性放松性瘫痪和肌肉萎缩;智力发育正常,无感觉障碍;人口发病率为1/6万~这种疾病的基因定位为1/10000~513(98% SN存在于SA儿童中 端粒侧外显子7缺乏纯合性)。鉴于这种疾病,我们发现一些家庭是脊髓肌萎缩的携带者,担心生育后代会生病;有些家庭生了一个生病的孩子,想要一个健康的孩子...众所周知,在解决后代优生优育问题时,很多人都想借助泰国第三代试管婴儿pgd/pgs基因筛查技术来实现。泰国试管婴儿能避免脊肌萎缩吗?让我们和德堡美福E试管一起了解一下。
1、脊肌萎缩有什么危害?无论是SA,由于脊肌萎缩的严重危害Ⅰ型、SAⅡ型、SA Ⅲ类型,一旦生病,对于一个家庭来说,后果是无法承受的。比如SA Ⅲ属于青少年型,即出生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁时,全身性肌无力缓慢加重,四肢近端重;在一定时期内,它有独立行走的能力,可以生存到中年。30岁以后,它失去了独立站立的能力,主要死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。而SAⅠ严重婴儿型,即出生后6个月内发病;严重者出生时症状明显, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。因此,面对这种疾病,如何避免生病儿童的出生,真的很重要。
简单来说,泰国试管婴儿实际上是第三代试管婴儿技术。在先进的医疗技术、完善的医疗设备和丰富的医生经验的支持下,根据女性的身体状况制定专属的促排卵方案,实现取卵取精,采用实验室精子优化、单精子卵泡注射技术、囊胚培养、移植前PGS/PGD基因检测技术,实现高成功率、高质量的人工妊娠。帮助不孕家庭、难孕家庭解决生育问题,实现优生优育。避免生病儿童出生的关键在于PGS/PGD基因检测。目前,该技术可以避免染色体结构和数量异常疾病,也可以避免100多种单基因遗传疾病(地中海贫血、血友病等)。因此,许多家庭遗传、多次流产和染色体携带异常的家庭希望利用第三代试管技术实现后代产前护理,避免生病儿童的出生。
2、泰国试管婴儿技术能避免脊肌萎缩吗?产前基因诊断可避免携带致病基因的胎儿出生,因为脊肌萎缩没有特殊的治疗措施。注意!产前基因诊断的前提是家庭中先证人和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的材料可来自妊娠早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。提取胎儿DNA后进行基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根据诊断期的不同,产前诊断分为以下三种:
(1) 早孕:最佳时间怀孕7:~9周采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量大,纯度好,容易得到满意的结果。但是CVS操作要温和熟练,否则容易导致流产或胎儿畸形。相对来说,安全性差。
(2) 妊娠中期:胎儿脐血,妊娠18~24周抽取难度大,危险性高。羊水细胞的最佳抽取时间是妊娠16~20周,比较安全。
(3) 植入前诊断,即我们所说的第三代试管婴儿技术。即将体外受精技术与胚胎单细胞穿刺技术相结合,在胚胎发育到8~显微操作应用于10个细胞,对单个细胞进行遗传或DNA分析。若胎儿有SA 基因外显子7纯合缺失,父母正常,预测胎儿疾病,应终止妊娠。目前泰国采用囊胚培养技术,胚胎取样更安全,筛查结果更准确。当然,具体是3天基因筛查还是5天基因筛查,可以根据胚胎培养情况来确定。但无论如何,泰国第三代体外受精确实可以准确地筛查和避免脊柱肌肉萎缩,所以如果有脊柱肌肉萎缩,家庭生病的孩子出生,最好尝试泰国第三代体外受精技术,以实现后代的产前和产后护理。
从以上可以看出,产前诊断的方法有很多,但从安全性来看,可以说移植前的基因筛查是无创的,安全性高,风险低。因此,与其他产前诊断相比,泰国试管婴儿基因筛查具有更多的优势,对母亲健康无害。因此,脊髓肌萎缩可以更好地避免泰国的试管婴儿。
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